Le génotype d'un organisme représente l'ensemble de sa composition génétique héréditaire, comprenant la totalité des gènes.[1] Dans un contexte plus étroit, le terme peut également désigner spécifiquement les allèles, qui sont des formes alternatives d'un gène, portées par un organisme dans un emplacement génétique spécifique ;[2] Ce terme a été inventé par le botaniste danois Wilhelm Johannsen en 1903.[3] Les génotypes jouent un rôle crucial dans la détermination des traits observables d'un individu, appelés phénotypes.
Types de génotypes
Il existe trois principaux types de génotypes : homozygote dominant, homozygote récessif et hétérozygote.[4] Par exemple, si le gène de la couleur des yeux possède un allèle dominant (B) pour les yeux bruns et un allèle récessif (b) pour les yeux bleus, un individu ayant un génotype BB aura les yeux bruns. Un génotype récessif homozygote, quant à lui, se produit lorsqu'un organisme possède deux allèles récessifs pour un gène particulier. Si l'on reprend le même exemple de couleur des yeux, un individu ayant un génotype bb aura les yeux bleus. Le troisième type de génotype, le génotype hétérozygote, se produit lorsqu'un organisme possède un allèle dominant et un allèle récessif pour un gène particulier. Dans l'exemple de la couleur des yeux, un individu ayant un génotype Bb aura également les yeux bruns, car l'allèle dominant (B) masque l'effet de l'allèle récessif (b).[5] Un génotype peut être identifié par un carré de Punnet, qui permet de déterminer la probabilité du génotype d'une descendance, en tenant compte du génotype des parents.[6]
Techniques de génotypage
Le génotypage, la méthode utilisée pour déterminer le génotype d'un individu, permet aux scientifiques d'explorer les variantes génétiques telles que les variantes d'un seul nucléotide, les variantes du nombre de copies et les grandes modifications structurelles de l'ADN.[7] [8] Parmi les techniques couramment utilisées pour le génotypage figurent le séquençage de l'ADN, la réaction en chaîne de la polymérase (PCR) et l'analyse par microréseau ; nombre de ces techniques nécessitent l'amplification de l'échantillon d'ADN, qui consiste en la production de multiples copies (millions) d'une séquence d'ADN.[9]
Génotype et phénotype
Alors que les génotypes représentent l'information génétique d'un organisme, les phénotypes font référence aux caractéristiques observables qui résultent de l'interaction entre le génotype d'un individu et son environnement. Par exemple, la taille est un phénotype influencé par de multiples gènes et des facteurs environnementaux tels que la nutrition. Il est important de noter que tous les génotypes ne correspondent pas directement à un phénotype spécifique, car certains traits peuvent être influencés par de multiples gènes et facteurs environnementaux. En outre, certains génotypes peuvent n'avoir aucun effet observable sur le phénotype d'un individu ; dans certains cas, le même phénotype peut ou non appartenir au même génotype.[6]
Le degré d'influence du génotype sur le phénotype dépend du caractère. Par exemple, la couleur des pétales d'un plant de pois est exclusivement déterminée par son génotype, et les pétales peuvent être violets ou blancs en fonction des allèles présents dans le plant de pois.[10] La couleur de la peau chez l'homme, bien que déterminée par le génotype, peut s'assombrir en cas d'exposition continue aux rayons du soleil, comme chez les pêcheurs et les habitués des plages des pays tropicaux et méditerranéens.
Génotype et antécédents familiaux
Les pedigrees génétiques, ou arbres généalogiques, sont des représentations visuelles de plusieurs générations de la famille d'un patient. Ils montrent comment les membres de la famille sont liés les uns aux autres et peuvent aider à identifier des modèles d'hérédité pour des traits spécifiques ou des conditions médicales.[7] En étudiant les génotypes des membres de la famille, les chercheurs et les généalogistes peuvent retracer l'héritage de traits spécifiques ou de conditions génétiques sur plusieurs générations. Ces informations peuvent être utiles pour comprendre le risque d'hériter de certaines maladies génétiques, ainsi que pour identifier les porteurs potentiels de maladies génétiques récessives au sein d'une famille.
La généalogie, l'étude de l'histoire familiale et des ancêtres, maximise son pouvoir de recherche grâce à la construction d'arbres généalogiques détaillés. En incorporant des informations génétiques, telles que les génotypes, dans la recherche généalogique, les individus peuvent acquérir une meilleure compréhension de la composition génétique de leur famille ainsi que des risques potentiels pour leur santé.[11] La généalogie génétique utilise les tests ADN pour déterminer les relations entre les individus et retracer l'ascendance grâce aux marqueurs génétiques. En comparant les génotypes de différents individus, les chercheurs peuvent identifier des variantes génétiques partagées qui indiquent un ancêtre commun. Ces informations peuvent être utilisées pour confirmer ou infirmer la recherche généalogique traditionnelle et fournir de nouvelles informations sur l'histoire de la famille.
Voir aussi
En savoir plus sur les génotypes
- DNA Basics, Chapter 8 : Genotypes and Phenotypes du blog MyHeritage
- Les bases de l'ADN, Chapitre 3 : L'expression de l'ADN du blog MyHeritage
- DNA Basics, Chapter 3: DNA Expression du blog MyHeritage
- Les bases de l'ADN, chapitre 4 : un glossaire de termes du blog MyHeritage
- Les bases de l'ADN, Chapitre 5 : Comment fonctionnent les tests ADN du blog MyHeritage
Références
- ↑ Why is it Important to Know Your Genotype and Blood Group Compatibility. Bridge Clinic
- ↑ Genotype. Scitable by Nature Education
- ↑ Johannsen W (1903). "Om arvelighed i samfund og i rene linier". Oversigt Birdy over Det Kongelige Danske Videnskabernes Selskabs Forhandlingerm (in Danish). 3: 247–70
- ↑ Genotypes. National Geographic Education. August 2022
- ↑ Genotype. StudySmarter
- ↑ 6,0 et 6,1 Difference Between Phenotype and Genotype. BYJU'S
- ↑ 7,0 et 7,1 Whole Genome Association Studies. National Human Genome Research Institute
- ↑ Introduction to Genotyping. Illumina
- ↑ Polymerase Chain Reaction (PCR) Fact Sheet. National Human Genome Research Institute
- ↑ Alberts B, Bray D, Hopkin K, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P (2014). Essential Cell Biology (4th ed.). New York, NY: Garland Science. p. 659. ISBN 978-0-8153-4454-4.
- ↑ Taking and drawing a family history. Genomics Education Programme. NHS